Thể khảm là gì? Thể khảm là cơ thể có đặc điểm gì? – mới nhất 2023

Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn nhau.^[1][2] Thể khảm đã được báo cáo là có mặt ở mức cao tới 70% phôi giai đoạn phân chia và 90% phôi phôi giai đoạn phôi thu được từ thụ tinh trong ống nghiệm. ^[3]

Thể khảm này có thể là kết quả của nhiều cơ chế khác nhau, do quá trình không phân ly nhiễm sắc thể trong nguyên phân hoặc giảm pân, hoặc còn do nội phân bào.^[3]Lag phân bào là cách phổ biến nhất mà thể khảm phát sinh trong phôi thai. ^[3] Thể khảm cũng có thể là kết quả của một đột biến trong một tế bào trong quá trình phát triển trong đó đột biến được truyền cho chỉ các tế bào con của nó. Do đó, đột biến chỉ có mặt trong một phần nhỏ của tế bào trưởng thành. ^[2]

Khảm ghép di truyền thường có thể bị nhầm lẫn với chimerism, trong đó hai hoặc nhiều kiểu gen phát sinh trong một cá nhân tương tự như khảm. Tuy nhiên, hai kiểu gen phát sinh từ sự hợp nhất của nhiều hơn một hợp tử thụ tinh trong giai đoạn đầu của sự phát triển của phôi, thay vì từ sự mất đột biến hoặc mất nhiễm sắc thể.

Thể khảm là cơ thể có đặc điểm gì?

Các mô có tỷ lệ phân bào cao, như ở da và thực quản, có xu hướng có nhiều thể khảm hơn so với các mô có tỷ lệ phân bào thấp. Thể khảm cũng gia tăng theo độ tuổi, và phổ biến ở phổi và da – các mô bị phơi nhiễm với những yếu tố ngoại cảnh có thể gây nguy hiểm cho DNA.

“Hiện giờ có thể đánh giá, chúng ta có những thể khảm, và một số lượng đáng kể các tế bào trong cơ thể chúng ta sẵn có các đột biến có khả năng gây ung thư,” Iñigo Martincorena, một nhà di truyền học tại Viện nghiên cứu Wellcome Sanger ở Hinxton, Anh. “Đây là những ‘hạt giống’ của bệnh ung thư.”

Các thể khảm mô phát sinh khi các tế bào tích lũy những đột biến – từ các lỗi DNA trong suốt quá trình phân chia tế bào, hay bởi sự phơi nhiễm từ các yếu tố ngoại cảnh như tia cực tím hay khói thuốc lá. Khi một tế bào da mang một đột biến phân bào, nó có thể tạo được ra một tế bào da khác biệt về di truyền so với những tế bào xung quanh.

Những nghiên cứu trước đây đã tìm thấy những mức độ cao của thể khảm trong da, thực quản và máu. Những kết quả đó được thu nhặt thông qua các gene đặc biệt được giải trình tự trong các mẫu mô cực nhỏ.

Tham khảo